Tampereen yliopisto osallistuu kansainväliseen autismitutkimukseen

Julkaistu 22.10.2018 - 13:56
Matti Nykter ja Reija Autio/ Kuva: Jonne Renvall
Professori Matti Nykter ja tutkija Reija Autio ovat mukana kansainvälisessä autismitutkimuksessa, josta odotetaan merkittäviä vaikutuksia. Autismia ja autismikirjon häiriöitä tutkitaan suhteellisen vähän.

Teksti: Pirjo Achté
Kuva: Jonne Renvall

Bioinformatiikan tutkijat Tampereen yliopistosta osallistuvat suureen kansainväliseen autismitutkimukseen, jonka tavoitteena on kehittää yksilöllistä hoitoa ja ehkäistä häiriön puhkeamista. Tampereella sekä analysoidaan tutkimuksen tuottamia genominlaajuisia mittausdatoja että kehitetään menetelmiä vastaaviin analyyseihin yleisemminkin.

Uraauurtavassa GEMMA-tutkimusprojektissa (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism) selvitetään yksilön genomin ja epigenomin, suoliston mikrobikannan, elimistön aineenvaihdunnan ja immuunitoimintojen keskinäistä vaikutusta sekä näiden yhteyttä ympäristötekijöihin. Tavoitteena on kehittää sekä häiriön diagnostiikkaa että ehkäisyä.

Tutkimuksessa kerätään laajoja genominlaajuisia mittauksia varten näytteet noin kuudeltasadalta riskiryhmään kuuluvalta vauvalta, joita seurataan syntymästä asti. Näiden mittausten analyysistä saadut tulokset yhdistetään prekliinisiin tutkimuksiin, joilla pyritään rakentamaan mekanistinen yhteys ihmisen mikrobiomin ja autismin puhkeamisen välille.

Autismikirjon häiriöiden
biomarkkereita ei ole vielä löydetty

Autismikirjon häiriöt ovat noin 40-kertaistuneet vuoden 1960 jälkeen, ja niiden kustannukset yhteiskunnalle ovat nykyisin suuremmat kuin syövän, sydäntautien ja aivoinfarktien kustannukset yhteensä. Jokin autismikirjon häiriö on nykyisin yhdellä lapsella 59:stä.

Tähän mennessä ei ole löydetty autismikirjon häiriöihin liittyviä biomarkkereita, ja diagnoosit perustuvat käytöksen arviointiin.

Lapsilla, jotka syntyvät perheisiin, joissa on jo yksi autismikirjon häiriöstä kärsivä lapsi, sairastumisriski on kymmenkertainen.

Tuhansia muuttujia
tutkitaan yhtaikaa

Tampereen yliopiston bioinformatiikan tutkijat analysoivat projektin genominlaajuisten mittausten tuottamaa suurta datamäärää.

– Projektissa tuotettavalla aineistolla karakterisoidaan molekyylitasolla autismin synnyn kannalta mahdollisesti merkittävät muutokset. Näillä mittauksilla pystytään tutkimaan yhtä aikaa tuhansia muuttujia, esimerkiksi geenejä tai bakteereita, kertoo tutkija Reija Autio Tampereen yliopiston yhteiskuntatieteellisestä tiedekunnasta.

– Meidän tehtävämme on analysoida tätä dataa ja erityisesti pyrkiä löytämään yhteyksiä eri datatyyppien välillä. Autismi on meille uusi tuttavuus, mutta olemme tekemässä samantyylistä analyysiä myös muissa sairauksissa, kuten diabetes ja syöpä, Autio kertoo.

– Tällaiset monitasoanalyysit ovat laskennalliselta kannalta vielä suhteellisen uusia, eikä niihin ole olemassa mitään yksittäistä standardia, sillä analyysiin vaikuttaa datatyyppien lisäksi myös kulloinkin käytetty koeasetelma.

– Pyrimme näin kehittämään laskennallisia menetelmiä, joiden avulla voidaan selvittää, millaisia yhteyksiä eri datatyyppien välillä on ja mikä merkitys näillä yhteyksillä on autismin puhkeamisessa.

– Kehittämiämme menetelmiä voidaan käyttää vastaavanlaisissa tutkimuskysymyksissä myös muissa sovelluksissa. Ne voivat siis auttaa monen muunkin sairauden tutkimuksessa, kertoo Autio.

Autismia
tutkitaan vähän

Autio ja professori Matti Nykter toivovat, että autismin tutkimusalalla suuren projektin vaikutuskin tulee olemaan merkittävä.  Autismia ja autismikirjon häiriöitä tutkitaan suhteellisen vähän.

– Parhaassa tapauksessa pystymme datalähtöisesti löytämään yhteyksiä, joilla on vaikutusta autismin puhkeamiseen. Jos nämä yhteydet tunnistetaan, niihin voidaan silloin pyrkiä myös vaikuttamaan, ja toiveena on, että sairautta pystyttäisiin tällöin hoitamaan aiempaa paremmin ja jopa estämään sen puhkeaminen, Nykter sanoo.

– Projektissa kerätään aluksi aineistoa, joten tuotettavat suuret datamäärät tulevat luultavasti meille vähän viiveellä. Roolimme voimistuu koko ajan sitä myöten, kun mittauksia tulee lisää, Autio kertoo.

Viisivuotisessa tutkimuksessa on tutkijaosapuolia sekä Euroopasta että Yhdysvalloista yhteensä 16. Tutkimus on saanut Euroopan komissiolta 14,2 miljoonan euron rahoituksen.

Projektia koordinoi Italian Salernossa toimiva European Biomedical Research Institute of Salerno (EBRIS) Foundation.

Lisätietoja:
Professori Matti Nykter, lääketieteellinen teknologia ja bioteknologia, alana bioinformatiikka, 050 318 6869, matti.nykter@uta.fi
Tutkija, TkT Reija Autio, 050 318 7364, reija.autio@uta.fi