Perinnöllisiä sydänsairauksia voidaan tunnistaa kantasoluista tuotettujen sydänlihassolujen avulla

Julkaistu 19.6.2018 - 14:13

Tampereen yliopiston professorit Martti Juhola ja Katriina Aalto-Setälä osoittavat tuoreessa tutkimuksessaan, että tekoälyn ja koneoppimisen avulla voidaan paitsi erottaa sairaat sydänsoluviljelmät terveistä, myös erottaa toisistaan perinnöllisiä sydänsairauksia.

Indusoiduista monikykyisistä kantasoluista tuotetut sydänlihassolut voidaan jalostaa verinäytteestä tai ihobiopsiasta. Näitä soluja käytetään nykyisin tutkittaessa eri tautien patofysiologiaa ja kun pyritään tunnistamaan mahdollisia uusia lääkkeitä eri sairauksiin.

Koneoppiminen ja tekoäly ovat kehittyneet suuresti viime vuosina. Tampereen yliopiston tutkijat ovat nyt yhdistäneet kantasoluteknologiaa ja tekoälyä tutkittaessa sykkiviä sydänlihassoluja soluviljelmissä. Solujen sykkimistapaa analysoitiin kalsiumsignaalien avulla. Kalsium on välttämätöntä sydänlihassolujen sykkeelle, ja sykkimistä voidaan tarkastella fluoresoivien merkkiaineiden avulla.

Tutkimuksessa sydänlihassolut tuotettiin joko potilaista, joilla on perinnöllinen kammioperäinen rytmihäiriö (CPVT), perinnöllinen pitkä QT-oireyhtymä (LQTS) tai perinnöllinen paksuntava sydänlihassairaus (HCM) tai terveistä ihmisistä. Yksittäisten sydänlihassolujen syke tallennettiin ja analyysiohjelma opetettiin tunnistamaan, mitä sydänsairautta tietyn tyyppinen syke merkitsi. Tietokoneohjelma oppi sen jälkeen tunnistamaan eri sairausryhmät ja tunnistamaan jokaisen solun sykkeelle ominaiset piirteet.

Tietokoneohjelma pystyy nyt erottamaan, ovatko solujen signaalit peräisin ihmiseltä, jolla on sairautta aiheuttava mutaatio vai terveeltä ihmiseltä. Jo tämä on hyvin merkittävää, mutta tutkijoiden suurin yllätys oli, että ohjelma pystyi myös erottamaan sairaudet toisistaan.

Tämä tärkeä havainto osoittaa, että indusoituja monikykyisiä kantasoluja ja tekoälyä voitaisiin käyttää diagnostiikassa. Nykyisin perinnöllisiä sairauksia diagnosoidaan pääasiassa DNA-analyysin avulla, mutta monissa tapauksissa tulokset eivät kerro, onko DNA-muutos sairauden todellinen syy vai onko kyseessä muu harmiton muunnos. Uusi löydös osoittaa, että yhdistämällä tekoälyä ja koneoppimista voidaan saada apua näihin tilanteisiin. Teknologioiden yhdistelmää voitaisiin käyttää myös epätyypillisten mutta vakavien sydänlöydösten taustalla olevien sairauksien tunnistamiseen.

Artikkeli Scientific Reports -lehdessä
https://www.nature.com/articles/s41598-018-27695-5

Lisätietoja:
Tietojenkäsittelyopin professori Martti Juhola, 040 190 1716, martti.juhola@uta.fi
Fysiologian professori Katriina Aalto-Setälä, 040 582 9567, katriina.aalto-setala@uta.fi

TAMPEREEN YLIOPISTON TIEDOTE 19.6.2018